Секвенирование ДНК в России втрое дороже мировых цен: когда геномная медицина станет доступной

Рынок секвенирования нового поколения, известного как NGS (Next Generation Sequencing, технология массового параллельного чтения ДНК), за последние двадцать лет прошёл путь от лабораторной экзотики до медицинской инфраструктуры. Источник аналитики, агентство MarketsandMarkets, прогнозирует рост глобального рынка NGS до $13,81 млрд уже в 2026 году. Альтернативную оценку даёт Grand View Research: $42,25 млрд к 2033 году при среднегодовом приросте около 18%.

Как секвенирование подешевело в 250 раз за 15 лет?

Первый коммерческий секвенатор нового поколения появился в 2005 году: модель GS20 от 454 Life Sciences стоила $500 000 и использовала технологию пиросеквенирования (метод чтения ДНК по вспышкам света при присоединении каждого нуклеотида). Через два года Illumina выпустила GAII (около $450 000), а в 2010-м вышла HiSeq 2000 (около $650 000), которая позволила снизить стоимость полного секвенирования генома человека до $10 000.

Конкуренция между технологиями SBS (Sequencing by Synthesis, чтение по синтезу, когда каждый добавленный «кирпичик» ДНК даёт световой сигнал) и SBL (Sequencing by Ligation, чтение через сшивание коротких фрагментов) от Applied Biosystems подтолкнула развитие. В 2015 году Applied Biosystems объявила о прекращении продаж SBL-секвенаторов: технология проиграла.

Сегодня полное секвенирование генома (WGS, Whole Genome Sequencing, чтение всех трёх миллиардов «букв» вашей ДНК) с тридцатикратным покрытием в крупнейших центрах мира стоит от $100. Но такая цена достижима только при максимальной загрузке секвенаторов последнего поколения от Illumina, MGI (Китай), Ultima Genomics или Cygnus Biosciences (Китай).

Заказное секвенирование у других компаний обходится в три-шесть раз дороже:

• Nebula Genomics: $299
• Sequencing.com: $399
• Dante Labs: $449
• The ODIN: $599

Почему в России секвенирование ДНК стоит в два-три раза дороже?

Российские цены на WGS с тридцатикратным покрытием и обработкой данных выглядят так:

• «Генотек»: 84 900 рублей
• «Геномед»: 95 000 рублей
• «КДЛ ТЕСТ»: 99 999 рублей
• «Атлас»: 119 000 рублей
• ЦГРМ «Генетико»: 135 000 рублей

Даже минимальная цена (84 900 рублей, около $900 по текущему курсу) превышает цену Nebula Genomics втрое. Причина, в источнике названная прямо: в России геномные секвенаторы флагманского уровня не производятся. Каждый прибор стоимостью около миллиона долларов импортируется, а ежегодная амортизация (потеря стоимости из-за быстрого морального устаревания) превышает $100 000 на один секвенатор.

Масштаб задачи колоссальный. Только секвенирование ДНК новорождённых потребует около 2 миллионов геномов в год. При текущих ценах на флуоресцентные секвенаторы (приборы, читающие ДНК по световым сигналам) ежегодные расходы составят сотни миллиардов рублей.

Нанопоровые секвенаторы снижают порог входа

Альтернативой дорогим флуоресцентным приборам становится нанопоровое секвенирование (технология, при которой нить ДНК протягивается через крошечное отверстие, нанопору, и каждый «кирпичик» считывается по изменению электрического тока, без лазеров и сложной оптики).

Аппаратная часть нанопорового секвенатора стоит заметно дешевле: не нужны системы подачи реагентов, прецизионная оптика, виброгашение. Некоторые новые платформы позволяют очищать и повторно использовать измерительные чипы, что дополнительно снижает стоимость каждого запуска.

Ещё одно преимущество: нанопоровые секвенаторы дают длинные прочтения. Флуоресцентные приборы читают короткие фрагменты по 100-300 «букв», а нанопоровые могут прочитать тысячи, десятки тысяч и даже миллионы нуклеотидов подряд. Это упрощает получение полных сборок хромосом, включая сборки уровня T2T (telomere-to-telomere, «от теломеры до теломеры», то есть от края до края хромосомы без пробелов).

Главное ограничение нанопорового метода: точность чтения. В 2021 году компания Oxford Nanopore Technologies (Великобритания) достигла уровня Q20 (примерно 99% точности, одна ошибка на 100 прочитанных «букв»). По данным источника, этот порог недавно преодолели ещё несколько компаний, освоивших производство нанопоровых секвенаторов флагманского уровня.

Кто борется за рынок?

На рынке NGS два главных игрока: Illumina (США) и Oxford Nanopore (Великобритания). Но конкуренция нарастает с обеих сторон:

• США: Ultima Genomics, Element Biosciences, Singular Genomics
• Китай: Cygnus Biosciences, Salus BioMed, GeneMind Biosciences, MGI Tech, Qitan Tech, Polyseq

По данным источника, в тройку лидеров может пробиться Roche со своим новым нанопоровым секвенатором. Рынок, который ещё недавно казался сугубо научным, превращается в рутинную медицинскую инфраструктуру, и число игроков растёт соответственно.

Быстрее всего растёт сегмент услуг секвенирования: контрактное секвенирование, подготовка библиотек, анализ данных. Годовой прирост этого сегмента составляет 18-23%. : Оценки аналитических агентств, по данным источника

Что это значит для вас?

Разрыв в ценах на секвенирование ДНК между Россией и глобальными лидерами, это не абстрактная проблема отрасли, а конкретный барьер на пути к персонализированной медицине для каждого пациента. Пока один геном в России стоит как подержанный автомобиль, массового внедрения не будет. Нанопоровые технологии дают шанс этот барьер снизить, но для этого нужно не только следить за мировым рынком, а начинать производство компонентов внутри страны.